序，我根本發現不了。」
「又做了一遍單分子測序嗎？然後呢？」喬飛似乎想到了梁曉慧想要說什麼，瞬間呼吸加重了。
梁曉慧得意的推了推眼鏡：「3號和4號樣本的單分子測序，結果發現4號樣本的第二次檢測結果，同1號和2號樣本一樣，缺失那2.7kb的dna。」
秦蘭瞬間想到了關鍵點，失聲問道：「你有沒有繼續增加單分子測序次數？」
「當然有！」梁曉慧說道：「我這麼聰明，怎麼會想不到這個問題，就馬上聯繫測序組的同事，要求增加3號樣本和4號樣本的單分子納米孔測序次數，3號和4號各測了一百遍，熬了我兩天一夜。」
「結果顯示…3號樣本，76次具有2.7kb，24次缺失，4號樣本，83次具有2.7kb，17次缺失。」
整個房間又一次寂靜下來了，幾秒鐘後，程峰忍不住問道：「這一會有一會沒有的，說明了什麼？什麼意思，你們快把我弄瘋了。」
沒有人回答他，所有人都在思考。
直到半分鐘之後，秦蘭才深深的吸了一口氣，解釋道：「假設喬飛的身體，缺失2.7kbdna的白化病細胞和具有2.7kbdna的健康細胞同時存在，那麼，用ngs二代高通量測序，兩種細胞的dna全部被提取出來，經過pcr後進行測序，缺失dna的那部分白化病細胞的檢測結果，被掩蓋了。」
看到程峰仍然是一臉懵逼的樣子，喬飛舉了個例子：「ngs高通量測序，就像光照雙層不透光黑紙的試驗，一層是好的，另一層破了一個洞，即使另一層破了個洞，你的光照實驗，也只能是陽性，因為，只要一層黑紙，就能擋住光線了。光照試驗發現不了其實有一張黑紙是有洞的。那個洞，就是我缺失的2.7kb的白化病致病dna片段。」
頓了一頓，喬飛繼續說：
「而單分子納米孔測序技術，是最新的第三代測序技術，原理是將dna分子經過處理後通過一個納米孔，納米孔有正負電極，不同的核苷酸帶的電荷是不一樣的，所以，每個核苷酸通過納米孔後，得到的電信號不一樣，這樣就可以測定dna了。因為不用pcr，所以理論上，單個細胞就能測出一個人的全部基因數據。」
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