三博醫院的基因檢測一般是送往南都醫大遺傳學實驗室,這個實驗室是國家重點實驗室,主任林嵐就是蘇南晨的未婚妻。
很快,蘭雪平的基因檢測結果已經出來,蘭雪平屬於SCA3型,遺傳性小腦脊髓共濟失調的這個型號是我國最多見的。
脊髓小腦性共濟失調,英文名的簡稱是SCA,如果嚴格的下定義,應該是一組由基因突變導致小腦、腦幹、脊髓退行性變,以進行性運動協調功能減退、平衡失調為主要臨床表現的神經系統遺傳性疾病。
最初醫生們以為該病遺傳的方式為常染色體顯性遺傳,但是隨着對這個病的研究的深入,大家發現它的遺傳方式並不局限於常染色體顯性遺傳,還存在多種遺傳方式:常染色體隱形遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳。
不僅遺傳方式比較多,而且基因的分型也挺多,研究者到目前一共發現33種遺傳性小腦共濟失調,絕大多數因相應基因外顯子三核苷酸拷貝數異常重複擴增產生多穀氨酰胺所致。其病理改變是神經元細胞脫失和膠質增生,含有多聚穀氨酰胺的突變蛋白在細胞核內沉積形成核內包涵體,雖然基底節、視神經、周圍神經等也可被累及,但病變部位主要在脊髓、腦幹、小腦。
李國棟自己查閱了大量資料,編製成一張表,上面列舉了各種基因分型,每一個分型對應的症狀,還有各種治療方法的文獻總結。
不僅於此,李國棟還寫了一篇有關這個疾病的詳細綜述,對以前的文獻進行了回顧性的總結。
甚至對於曾經大量的失敗藥物和失敗方法,李國棟也做了一些梳理,整理在自己的綜述裏面。
他將綜述交給楊平看,楊平看完後很是滿意,這種科學思維對以後的工作非常重要,作為醫生,就需要嚴謹的工作的態度。
大家有空的時候又聚集在一起,討論蘭雪平的手術方案。
「楊教授,我一直在思考,我們為什麼不直接使用動脈搭橋技術,我昨晚分析了很久這些MRI片,其中的血管彌散圖像,顯示這些地方的供血的確明顯不足,我們為什麼不像心臟一樣使用動脈搭橋技術來改善這裏的血運,不管什麼原因引起的,我覺得應該會有效。」
李國棟非常有鑽研精神,他真的一直在研究這些MRI圖像。
他的問題引起大家的共鳴,宋子墨和徐志良也在思考這個問題。如果說血管束移植會增加小腦的損傷,但是血管搭橋不會,可以在小腦的表面或者原本的血管走形間隙進行。
「是呀,我也在思考這個問題,李國棟這問題提得好。」宋子墨回應。
徐志良也跟上:「我——也正想-——這麼問。」
「看來大家想到一塊去了,我現在正在考慮是不是使用小腦動脈搭橋手術,但是要進行小腦動脈搭橋,我們醫生要做的工作將增加很多,風險也提高很多,我們需要對小腦的血管進行研究,研究既往所有關於小腦血管解剖方面的成果,確定小腦血管的精確分區,你剛剛說的這些缺血區域究竟由什麼血管支配,我們需要弄清楚,然後我們才能規劃我們如何搭橋。」
楊平正好也在研究這個問題,順便詳細和大家聊聊,看來大家的確是非常用心。
「還記得第一個完成心臟冠脈搭橋手術的醫生是誰嗎?」楊平問大家。
「阿根廷的Favaloro醫生!」
宋子墨、徐志良和李國棟同時回答。
他們對這些的記憶非常清楚,也只有對醫學非常有興趣的人才會去關注醫學史,否則什麼解剖、生理、病理、生化等等,已經把人搞得暈頭轉向,怎麼還有精力去看醫學史。
「Favaloro醫生當年在美國克里夫蘭醫學中心進修學習的時候,他的室友Sones就是血管造影之父,Sones那時正好開發心臟冠脈造影技術,Favaloro醫生一直喜歡心臟外科,所以特別着迷冠脈造影的圖片,每天只要Sones完成冠脈造影,有新的圖片出來,Favaloro醫生就會花上好幾個小時來研究這些冠脈造影圖片,研究血管與心肌的關係,受到好友Sones研究血管造影的影響,Favaloro堅信冠狀動脈旁路移植手術可以治療冠脈狹窄或堵塞。